La découverte d'un gène mutant va aider la recherche sur la thalassémie alpha

08.11.2013 à 13h28

Des chercheurs chinois ont découvert la première mutation génétique liée à la thalassémie alpha, une avancée qui permet d'enrichir la base de données de gènes et d'aider les recherches pour guérir les maladies génétiques.

Li Youqiong et ses collègues de l'H?pital populaire de la région autonome Zhuang du Guangxi (sud-ouest) ont découvert ce gène mutant après avoir mené depuis 2011 une série d'expériences sur un porteur de cette maladie héréditaire.

La thalassémie alpha est une maladie génétique liée à une anomalie de la synthèse de la partie alpha de l'hémoglobine, une protéine ayant pour fonction de transporter le dyoxygène dans l'organisme humain.

Il n'existe aujourd'hui aucun traitement efficace contre la thalassémie alpha et la découverte de ce gène mutant contribuera à la prévention et aux recherches sur cette maladie, et à établir une base théorique pour la thérapie génétique.

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