Une femme qui a eu recours à des tests génétiques préimplantatoires (PGT) pour prévenir la dysplasie squelettique congénitale a récemment donné naissance au premier bébé au monde à voir le jour dans de telles conditions à l'H?pital de maternité et de santé infantile de Nanjing, capitale de la province du Jiangsu (est de la Chine). Selon l'h?pital, le bébé pesait 4,6 kg et a re?u un score d'Apgar de 10 à la naissance, le niveau maximal.

La mère, une femme du nom de Zhang, a essayé pendant des années avec son mari d'avoir un bébé. Elle a d? subir trois avortements en raison d'une grave malformation de la colonne vertébrale congénitale du f?tus.

En 2018, le couple s'est rendu à l'H?pital de maternité et de santé infantile de Nanjing pour y être examiné. L'h?pital a constaté qu'ils étaient tous deux porteurs de la mutation du gène BMPER. La mutation du gène BMPER peut conduire à une rare dysplasie squelettique autosomique récessive appelée DSD (Diaphanospondylodysostose). Les patients atteints présentent des sympt?mes graves, notamment une ossification, une structure rénale anormale et des anomalies somites.

Ling Xiufeng, directrice du centre médical de la reproduction de l'h?pital, a suggéré au couple d'utiliser la technologie PGT pour dépister la mutation afin qu'ils puissent avoir des bébés en bonne santé. ? En d'autres termes, la méthode consiste à féconder l'?uf in vitro, à tester l'?uf fécondé sans mutation du gène et à implanter les embryons sains dans l'utérus ?, a-t-elle expliqué.

Le centre a élaboré un plan spécifique pour Mme Zhang, qui avait trois embryons sains sur les sept ?ufs fécondés ayant subi des tests génétiques. Un embryon a été implanté avec succès dans son utérus et s'est développé pour devenir un bébé en bonne santé.

? La technologie PGT peut réduire considérablement les risques d'avoir des bébés génétiquement déficients en sélectionnant des embryons normaux ?, a déclaré Mme Ling. ? Les couples qui veulent avoir des enfants, en particulier ceux atteints de maladies génétiques, doivent d'abord subir des tests génétiques pour clarifier les gènes pathogènes. Ensuite, la technologie PGT doit être adoptée pour dépister les chromosomes et les gènes afin d'éviter les anomalies congénitales et de bloquer l'hérédité des maladies génétiques dans les familles ?, a-t-elle ajouté.

Selon Zhang Junqiang, directeur du laboratoire d'embryologie du centre, la technologie PGT est utilisée au centre depuis plus de trois ans pour aider les familles atteintes de maladies génétiques et chromosomiques. ? Bien que l'examen prénatal et les tests génétiques soient courants dans certains pays, peu de couples chinois font de tels tests avant d'avoir un bébé ?, a-t-il précisé, ajoutant que ? Les gènes pathogènes récessifs n'ont rien d'inhabituel et chaque personne en possède. Il est important que les personnes subissent un examen prénatal ?.